BOGOTÁ, 28 febrero 2012 (RCN Radio).- Cerca del 8 por ciento de la población mundial padece alguna enfermedad huérfana o rara, así lo aseguran organismos internacionales.
Con motivo del Día Mundial de estas patologías, por considerarse el 28 de febrero un día raro, los pacientes quieren hacer un llamado para recordarle a la sociedad que existen.
 |
| Fibrosis quística |
Este es el caso del señor Luis Lara, padre de un menor que padece Fibrosis Quística, una de las llamadas enfermedades huérfanas.
“Ya uno tiene que acostumbrarse, es el pan de cada día. Es una enfermedad terrible, los medicamentos de alto costo, problemas con la EPS, hay que pelear con todo el mundo para que le entreguen los medicamentos. Los discriminan, en el colegio muchos compañeros se burlan de él, no le tienen mucho cuidado a pesar de que uno va al colegio y comenta la situación, pero como no conocen. Ellos se sienten mal”, dijo Lara.
 |
| Epidermis bullosa |
De otro lado la presidenta de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósitos Lisosomal (ACOPEL), Luz Victoria Salazar, que es un grupo de estas enfermedades, explicó que significa vivir con una de estas enfermedades en el país.
“Significa que primero se están enfrentando a un diagnostico que en muchos casos deja de ser un diagnostico para convertirse en una sentencia, luego de tener un diagnostico claro se enfrentan a que lo que necesitan para cubrir sus necesidades de salud no está al alcance de ellos y el sistema de salud no lo tiene contemplado”, dijo Salazar.
Las enfermedades raras son la primera causa de muerte en edad pediátrica
MADRID, 28 febrero 2012 (EFE).-Las enfermedades raras son la primera causa de muerte de pacientes en edad pediátrica y afectan aproximadamente al 3 % de los recién nacidos, según ha informado hoy el Servicio de Salud de las Islas Baleares en un comunicado.
 |
| Ictiosis Arlequín |
El Hospital Universitario Son Espases acoge hoy y mañana la II Jornada Balear de Enfermedades Raras, en la que se analizarán los problemas derivados de este tipo de patologías de difícil diagnóstico y tratamiento.
Mañana, miércoles, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que representan en conjunto entre el 30 % y el 50 % de los ingresos pediátricos.
Según la Unión Europea, este tipo de enfermedades minoritarias, huérfanas o poco frecuentes tienen una prevalencia menor de cinco casos por cada diez mil habitantes.
 |
| Síndrome de Moebius |
Se estima que el número de enfermedades raras podría oscilar entre 6.000 y 8.000, aunque tan sólo 100 se acercan a las cifras de prevalencia necesarias para considerarlas raras.
Las enfermedades raras afectan de entre el 5 y el 7 % de la población de los países más desarrollados.
La doctora Núria Matamoros, jefe del Servicio de Son Espases, ha explicado que este tipo de enfermedades suelen ser hereditarias y de carácter crónico, causan una alta morbi-mortalidad y provocan un elevado grado de discapacidad. Además, presentan una gran complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva.
 |
Progeria
|
En una de las últimas revisiones de las 12.480 historias clínicas de pacientes remitidos al servicio de Genética de Son Espases se detectaron 2.796 pacientes con enfermedades raras, con unas 318 patologías diferentes.
Las enfermedades raras pueden afectar a todos los órganos y sistemas del cuerpo humano, lo que dificulta enormemente el reconocimiento y la aplicación de un tratamiento adecuado.
De ahí los principales problemas que tienen las personas que las sufren: desconocimiento y desinformación de los profesionales, escasas terapias efectivas, los llamados "medicamentos huérfanos" y el alto coste social.
 |
Gemelo Parásito
|
En la lucha contra estas patologías, los expertos recomiendan la constitución de servicios de consejo genético a fin de ofrecer a las familias la posibilidad de una planificación reproductiva, la creación de registros de ámbito estatal que permitan saber el número de pacientes diagnosticados y una política continuada de información a los profesionales y a la población en general.
Es importante recordar que estas patologías son consideradas raras o huérfanas porque son poco comunes, graves, que debilitan al paciente de manera crónica y que amenazan la vida, estas enfermedades afectan a una persona por cada 5 mil habitantes.
La SEN afirma que "hay más de 7.000 enfermedades raras, pero sólo se tiene conocimiento médico y científico de mil"
 |
| Ectrodactilia |
MADRID, 28 Feb. (EUROPA PRESS) - Los expertos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) han explicado con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que se celebra este miércoles 29 de febrero, que "existen más de 7.000 patologías poco frecuentes, pero sólo se tiene conocimiento médico y científico de unas mil".
Además, los especialistas consideran que, "a pesar de su baja prevalencia individual, se estima que entre un 6 y un 8 por ciento de la población padecen alguna de estas enfermedades". Esto supone que 3 millones de personas están afectadas en España.
 |
| Epidermodisplacia verruciforme |
Las enfermedades raras son aquellas que repercuten en menos de 5 personas de cada 10.000, y tienen varios rasgos en común. "La dificultad que entrañan para su diagnóstico y tratamiento y la enorme carga psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares", son algunos de ellos.
PARA LOS EXPERTOS ES "UN GRAN PROBLEMA SOCIOSANITARIO"
Para la coordinadora del comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología, la doctora Carmen Calles, son "un gran problema sociosanitario". Por ello, considera importante "fomentar el conocimiento, investigación, tratamiento y diagnóstico de estas enfermedades. Debe ser una prioridad", sentencia.
 |
| Enfermedad de Munchmeyer |
Para conseguir estos objetivos, la SEN demanda crear "centros de referencia" para el tratamiento de estas patologías, ha implantado programas de formación específicos y ha fomentado la investigación y su aplicación clínica. Todo esto se antoja fundamental, ya que "una de cada 5 personas afectadas tarda hasta 10 años en ser diagnosticada", confirma la experta.
 |
Hipertricosis
|
Además, estas complicaciones se agravan por el hecho de que "el 65 por ciento de estas patologías suelen ser graves e invalidantes, y muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas", explican los especialistas. Sin embargo, la SEN también perfila el origen de las enfermedades raras, que son "en el 80 por ciento de los casos de causa genética y en el 20 por ciento ambiental", así como la fase de la vida en la que comienza su desarrollo, que se data en un 50 por ciento de las ocasiones en la época de la niñez.
Para finalizar, la doctora Calles considera que los esfuerzos en la investigación se deben centrar en "avanzar en el conocimiento de la prevalencia real de estas enfermedades y en mejorar la atención hospitalaria. Esto permitiría establecer las bases que faciliten el acceso a mejores diagnósticos y a nuevos tratamientos", concluye.
 |
| Cola vestigial |
 |
| Síndrome de Proteus |
Fotos: Agencias
Lista de enfermedades raras
(http://www.hon.ch/)
