
 Arturo Javier Peña, director de la Facultad de Medicina de la  Universidad Autónoma de Sinaloa, explicó que cuando detectó mujeres con  Fabry inmediatamente notificó a Robert Joseph Desnick, uno de los  genetistas más importantes del mundo que trabaja en el Hospital Mount  Sinai, en New York, pero le contestaron que eso era imposible y que  seguramente había hecho mal las pruebas, pues no había algún caso así en  el mundo.
 Ante la imposibilidad de efectuar estudios de la enzima  alfa-galactosidasa, responsable de la descomposición de lípidos o grasas  en el cuerpo, y del brazo del gen cromosoma 22.1, Peña mando a Desnick  varias muestras de sangre de tres generaciones de dicha familia, quien  de inmediato se trasladó a Sinaloa con todo su equipo para corroborar  dichos casos, únicos en el mundo, y que resultaban “sumamente raros”.
 Y es que la literatura médica y científica internacional en torno a  la extraña enfermedad sólo documentaba casos de mujeres portadoras de la  herencia genética, sin sufrir los síntomas, debido a que sólo una copia  de sus cromosomas XX se ve afectada.
 “Los resultados de Desnick confirmaron que de los 34 estudiados y  afectados de las misma familia, siete eran mujeres que desarrollaron la  enfermedad como si fueran hombres.
 “Se hizo la historia familiar en la que había muertes tempranas, de  40 y 50 años, el más viejo alcanzó los 52, murieron de infarto cerebral y  o del corazón. Una mujer ha tenido hasta tres abortos posiblemente  asociados con el mal”, comentó Peña.
 Las mujeres tenían lesiones en la piel, como verrugas rojas que sólo  eran comunes en los varones. Presentaban córnea verticillata (similar a  una nube opaca en el ojo sin provocar ceguera), insuficiencia renal,  dolor con ardor, fiebres inexplicables, diarreas continúas, intolerancia  al frío y al calor, ausencia de sudor y cansancio extremo.
 Peña, quien también es nefrólogo del Hospital Regional del ISSSTE,  refirió que la familia se sumó a un programa de atención por  humanitarismo, mediante el cual reciben la terapia de reposición  enzimática, que se inyecta cada 15 días y ayuda a disminuir los  síntomas.
 Su precio mensual varía, dos dosis cuestan alrededor de 91 mil 200  pesos, sin considerar diversos estudios que triplican el dinero  necesario.
 
En el Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales (Colatel),  que congregó a más de 200 genetistas y científicos, el especialista del  IMSS Luis E. Figuera comentó que la tasa de nacimientos con Farby es  uno de cada 100 mil.
 En una ocasión, abundó Figuera, atendió “a una joven de 18 años que  presentó dolores en manos y pies muy intensos por seis años. La trataron  contra la artritis reumatoide, incluso le suministraron esteroides y  quimioterapias. Se puso peor de salud, se llenó de estrías y acné,  engordó y empezó a perder proteína por la orina, y ahí nos enteramos que  los tíos tenían todas las manifestaciones de Farby con niveles ya de  gravedad”.
 “Los tíos fueron a consulta para ayudar a la sobrina pero se han  negado a recibir el tratamiento para no perder días laborales. En el  IMSS se les da alfagalactosidasa, que produce la enzima faltante, se les  inyecta cada 15 días y aunque la enfermedad no se cura, sí mejora la  función renal y se puede evitar complicaciones”, precisó.
 Por su parte, Nori Dávalos, directora del Instituto de Genética de la  Universidad de Guadalajara, informó que han detectado familias de hasta  15 miembros, de mujeres que sufren Fabry en Sinaloa, Sonora y Jalisco.  “El problema es que ya no son pacientes de libro…me tocó ver un caso con  multipolisacaridosis, pero como no tenía las indicaciones del libro no  le dieron el tratamiento”.
 Otros padecimientos extraños
 En el Colatel, Claudia Rivera informó que en Puebla se detectó a  tres pacientes, una con multipolisacaridosis tipo seis y dos hermanas  con Gaucher, pero es fecha que no reciben el tratamiento y por eso los  padres acudieron a la CNDH.
 “La niña con multipolisacaridosis tiene 10 años, cursa con un retraso  severo de desarrollo, mide 100 centímetros, pesa 11 kilos, tiene  alteraciones óseas, como porosidad como que se van agravando con el  tiempo, y se les está formando una especie de joroba por desviación de  la columna vertebral, protrusión abdominal, problemas cardiacos,  hipertensión pulmonar, apnea de sueño y rigidez en las articulaciones”.  La atención de una niña con estas características cuesta hasta 8  millones de pesos mensuales.
 Y las hermanas con Gaucher son adolescentes, una de ellas ya sufrió  un acortamiento de 12 centímetros de su pierna y piedras en la vesícula.  Por lo regular, la enfermedad se caracteriza porque a la edad de tres  años se abulta de manera desmedida el vientre debido al crecimiento del  bazo y del hígado.
 Luis E. Figuera, de la división de genética del Centro Médico de  Occidente del IMSS, explicó que en México se calcula que hay alrededor  de 7 millones de personas con enfermedades raras. Se estima que en  México nacen con Gaucher uno de cada 57 mil.
Fotos: Gráfica sobre la herencia de la enfermedad de Fabry (www.shireargentina.com.ar) / Logotipo de Instituto Mexicano del Seguro Social