El equipo de la Universidad de Stanford convirtió células de la piel de personas con el "síndrome de Timothy" (identificado por la doctora Katherine W. Timothy y nombrado en su honor) en células cerebrales completas.
La actividad anormal descubierta en estas células podría corregirse parcialmente con el uso de un medicamento experimental, informa la revista Nature Medicine.
Investigadores del Reino Unido advirtieron que el hallazgo podría no aplicarse a todos los casos de autismo.
Comparado con los cientos de miles de personas en todo el mundo que se cree poseen características autistas, el síndrome de Timothy es casi inexistente, ya que afecta a unas 20 personas en todo el planeta.
La gente que tiene el síndrome frecuentemente se comporta de una manera autista, con problemas de desarrollo social y comunicación.
Debido a que la causa es un solo defecto genético, más que una combinación de pequeñas fallas genéticas, cada una haciendo una minúscula contribución, presenta un blanco útil para los científicos que buscan examinar qué anda mal en el cerebro en desarrollo de un niño con autismo.
Listo para funcionar
Los investigadores en Estados Unidos usaron una técnica desarrollada recientemente para generar neuronas de una muestra de la piel del paciente.
Esto les permitió examinar su desarrollo en el laboratorio, e incluso usarlas para poner a prueba posibles tratamientos.
Encontraron diferencias obvias entre neuronas de pacientes con el síndrome de Timothy y de individuos sanos.
Las neuronas saludables se desarrollaron en subtipos diferentes, listos para funcionar en distintas regiones del cerebro.
En contraste, la proporción de las neuronas que se desarrollan en cada subtipo era diferente en las muestras con síndrome de Timothy: un número mayor estaba equipado para funcionar en la parte superior de la corteza cerebral, y un número menor en la parte inferior.
Esto implicó que hubiera menos neuronas equipadas para funcionar en una parte del cerebro llamada cuerpo calloso, que tiene el papel de ayudar a que se comuniquen los "hemisferios" derecho e izquierdo del cerebro.
Un cuadro limitado
Estas diferencias se hicieron eco de aquellas ya observadas en ratones criados para que desarrollaran la falla genética del síndrome de Timothy.
Además, las neuronas estaban produciendo demasiado de una sustancia química particular del cuerpo relacionada con la producción de dopamina y noradrenalina, que juegan un papel significativo en el procesamiento sensorial y el comportamiento social.
El doctor Ricardo Dolmetsch, quien encabezó el estudio, dijo que las anormalidades encontradas se corresponden con otras pruebas de que el autismo se debe en parte a la pobre comunicación entre diferentes partes del cerebro.
El equipo se las arregló para reducir significativamente la cantidad de estas neuronas defectuosas al agregar un medicamento conforme se desarrollaban.
Esto, expresaron los investigadores, quiere decir que podría ser posible que algún día se trate este defecto en un paciente real, aunque la droga usada no es actualmente adecuada para los niños, debido a sus efectos secundarios.
La Sociedad Nacional de Autismo británica recibió con un cauteloso entusiasmo estos hallazgos, pero advirtió que no ofrecen necesariamente un mejor conocimiento en cada forma de autismo.
La investigadora Georgina Gómez afirmó que "El síndrome de Timothy es sólo una forma de autismo, así que estos descubrimientos apenas nos dan un cuadro muy limitado de lo que podría causar la condición. "Se necesitaría más trabajo para comprobar esta pieza particular de investigación".
