LOS ÁNGELES, 18 octubre 2010 (Informativo Telecinco).- Juliana Wetmore es una niña de tan solo siete años que nació sin cara. Cuando nació, ella no tenía un 40 % de los huesos de su cara. Juliana tuvo la mala suerte de sufrir una malformación genética llamada Síndrome de Treache Collins que afecta a una de cada 10.000 personas. Sin embargo, su caso es uno de los más extremos que se ha visto en el mundo. Ahora con siete años y más de 40 operaciones para reconstruirle el rostro, está aprendiendo a respirar, a ver, a escuchar, a comer y a habar de un modo normal.
LOS ÁNGELES 19 octubre 2010 (Informativo Telecinco).- La pequeña, Juliana Wetmore tiene siete años y padece, de nacimiento, el síndrome de Treacher Collins, una malformación facial que afecta a una de cada 10.000 personas y que impide respirar, hablar o escuchar normalmente. La cirujana máxilofacial, Ana Romance, señala que hay manifestaciones muy variables de esta enfermedad, muchas veces tan leves que están sin diagnosticar. "Tan grave" como el de Juliana "hay muy pocos casos". Estos niños, aunque se pasan la vida en el quirófano, logran llevar una vida normal. Romance señala que son pacientes muy "difíciles" de tratar porque no tienen trastorno neurológico y son plenamente conscientes de su problema.
Juliana Wetmore nació solo con el 40% de los huesos de su cara. Enfermos tan graves de Treacher Collins suelen pasar por el quirófano a los pocos días de nacer. Tienen problemas respiratorios, de audición, defectos en los ojos y tampoco pueden comer bien. Antes de los seis años tienen que "estar respirando con normalidad" y haberse sometido a una "reconstrucción de los malares, los párpados y las órbitas de los ojos a partir del hueso craneal", explica la doctora del hospital madrileño 12 de Octubre, Ana Romance. La cirugía y demás intervenciones se suceden sin parar hasta, al menos, los diez u once años.
A pesar de lo duro de este síndrome, Romance señala que hay diversas manifestaciones. "Muchas de ellas apenas se perciben y están sin diagnosticar". Una persona con leves pliegues en los párpados, con una mandíbula pequeña y una papada grande o con la oreja malformada puede padecer la también llamada Disotosis Mandibulofacial sin saberlo, explica.
Las personas que padecen Treacher Collins logran llevar una "vida normal". Son niños con problemas de aprendizaje porque no oyen, ni hablan bien y son marginados socialmente por su aspecto físico, pero son "inteligentes" y es "difícil tratarlos" porque no tienen "trastornos neurológicos" y son "conscientes" de su situación, explica Romance.
Este síndrome es un trastorno autosómico, es decir, si lo padece uno de los progenitores se lo transmitirá a los hijos. Sin embargo, la mayoría de los casos se producen por una mutación genética. "Es muy difícil de diagnosticar" y solo se suele hacen pruebas específicas durante la gestación si hay antecedentes familiares, explica la doctora, que puntualiza que solo se detecta el problema si son caso muy graves. Pacientes tan afectados como Juliana "son rarísimos".
Fotos: Agencias
