Se trata, dicen los investigadores del Imperial College de Londres y la Universidad de Lausana, Suiza, de una "sobredosis" de genes.
Es decir, la gente que es extremadamente delgada tiene copias adicionales de un grupo de genes. El estudio, publicado en la revista Nature, encontró que una de cada 2.000 personas presentan una anormalidad que provoca que 28 genes, que forman parte del cromosoma 16, estén duplicados.
Esto resulta en que estos individuos no logren aumentar de peso de forma normal.
Sobredosis genética
Normalmente, una persona tiene 23 pares de cromosomas (las estructuras que contienen el material genético en las células), una copia de cada cromosoma de cada uno de sus padres. Es decir, dos copias de cada gen.
Pero en ocasiones ocurren errores genéticos que provocan que el individuo tenga secciones adicionales o faltantes de parte de un cromosoma, lo que resulta en una dosis anormal de genes.
"Una de las razones por las que el nuevo hallazgo es importante es que muestra que la incapacidad para alcanzar la talla normal en la niñez puede tener una raíz genética. Si un niño no quiere comer, no necesariamente es la culpa del padre"
Prof. Phillipe Froguel
Encontraron que menos de 50 de éstas tenían una duplicación inusual del grupo de genes del cromosoma 16, y estos individuos eran inusualmente delgados, con un índice de masa corporal (IMC) menor de 18,5 (un IMC normal es de entre 18,5 y 25).
La mitad de todos los niños con esa duplicación habían sido diagnosticados con un trastorno que impide aumentar de peso de forma normal.
Además, un 25% de los individuos con la duplicación padecían microcefalia, una enfermedad en la que la cabeza y el cerebro son anormalmente pequeños y que está asociada con defectos neurológicos y corta perspectiva de vida.
"El dogma indica que tenemos dos copias de cada gen, pero realmente esto no es cierto. El genoma está llenó de huecos en los que se han perdido los genes y de otros lugares en los que tenemos copias adicionales de genes. En muchos casos, estas duplicaciones o faltas no tienen ningún efecto, pero en ocasiones pueden conducir a enfermedades"En efecto, esta duplicación del mismo fragmento de 28 genes del cromosoma 16 ya ha sido vinculada en el pasado a la esquizofrenia, y la falta de estos genes se ha asociado al autismo.
Prof. Phillipe Froguel, Escuela de Salud Pública del Imperial College de Londres
Y el año pasado, el equipo del profesor Froguel descubrió que las personas que carecen de una copia de estos genes tienen 43 veces más probabilidades de desarrollar obesidad mórbida.
Tal como señala el científico, "una de las razones por las que el nuevo hallazgo es importante es que muestra que la incapacidad para alcanzar la talla normal en la niñez puede tener una raíz genética".
Y agrega que ésta el la primera causa genética de la extrema delgadez que se ha identificado".
El estudio también muestra que una duplicación o falta de una parte del genoma puede tener efectos opuestos. Los científicos planean ahora estudiar más a fondo la función de estos genes para poder identificar cuáles están involucrados en la regulación del hambre.
Tal como expresa el profesor Froguel, si se logra entender por qué la duplicación de genes en esta región del cromosoma provoca una delgadez extrema, esto podría conducir a nuevos tratamientos potenciales para la obesidad y para otros trastornos del apetito.
Imagen: http://deprimera.net/
